Síndromes Arrítmicas Hereditárias e Cardiomiopatias na Fibrilhação Auricular

A fibrilhação auricular (FA) desenvolve-se em aurículas estrutural e eletricamente alteradas.

Estas alterações também ocorrem em síndromes arrítmicas hereditárias e cardiomiopatias.
Os principais mecanismos incluem:

Visão geral das síndromes arrítmicas hereditárias e das cardiomiopatias associadas à fibrilação atrial, incluindo síndrome do QT longo, síndrome do QT curto e síndrome de Brugada, com achados típicos no ECG e mutações genéticas.

Principais Mecanismos da Fibrilhação Auricular em Síndromes Arrítmicas Hereditárias e Cardiomiopatias
Diagnósticos	Alterações auriculares	Mecanismo de desenvolvimento da FA
CMH CMD CAVD	Alterações estruturais auriculares (dilatação, fibrose, aumento do stress parietal)	O remodelamento estrutural cria um substrato arritmogénico para arritmias auriculares e fibrilhação auricular.
Síndrome do QT longo Síndrome do QT curto Síndrome de Brugada TVPC Síndrome de WPW	Alterações elétricas e iónicas nas aurículas	A disfunção dos canais iónicos e a instabilidade elétrica aumentam a vulnerabilidade auricular a arritmias e FA.
Mutações genéticas (SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2, etc.)	Alterações genéticas que afetam o miocárdio auricular	As mutações envolvem não só os ventrículos, mas também as aurículas, criando assim um substrato arritmogénico para FA.
CMH CMD	Sobrecarga crónica e disfunção diastólica	O aumento das pressões de enchimento conduz à dilatação da aurícula esquerda e à formação de um substrato estável para FA.
TVPC Síndrome do QT longo	Disregulação autonómica	O stress adrenérgico e a regulação autonómica comprometida promovem arritmias auriculares e FA.

As síndromes arrítmicas e as cardiomiopatias também podem surgir devido a mutações genéticas.

As mutações genéticas causam alterações estruturais e elétricas das aurículas,
criando assim um substrato para FA.

Mutações Genéticas e a Sua Associação com Fibrilhação Auricular
Mutação genética	Prevalência de FA	Diagnósticos cardíacos associados	Mecanismo da FA
SCN5A	20–40 %	Síndrome de Brugada CMD (fenótipo elétrico) FA genética	Instabilidade elétrica auricular.
KCNQ1	10–30 %	Síndrome do QT longo tipo 1 FA familiar	Anomalia da repolarização auricular.
KCNH2 (HERG)	10–25 %	Síndrome do QT longo tipo 2	Aumento da vulnerabilidade auricular.
RYR2	5–15 %	TVPC	Descargas adrenérgicas de Ca²⁺ → ectopia.
CACNA1C	30–50 %	Fenótipo de Brugada Síndrome de Timothy Arritmias auriculares	Disfunção do canal de Ca²⁺ → excitabilidade auricular.
MYH7	20–35 %	CMH CMD CMVNE	Fibrose e dilatação auriculares.
MYBPC3	20–35 %	CMH	Fibrose auricular na CMH.
LMNA	45–70 %	Laminopatia (CMD + bloqueio AV)	Remodelamento auricular.
TNNI3	15–30 %	CMH	Remodelamento auricular na hipertrofia.
TNNT2	20–35 %	CMH CMD	Fibrose auricular.
PLN	15–25 %	CMD Fenótipo tipo CAVD	Instabilidade elétrica auricular.
DSP	10–25 %	CAVD	Remodelamento fibrótico auricular.
PKP2	10–20 %	CAVD	Arritmias auriculares durante a progressão da doença.
PRKAG2	20–40 %	Cardiomiopatia de armazenamento de glicogénio Hipertrofia + fenótipo WPW	Hipertrofia auricular e pré-excitação.
GLA	30–60 %	Doença de Fabry	Fibrose auricular.

CAVD – Cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito, TVPC – Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, CMD – Cardiomiopatia dilatada, FA – Fibrilhação auricular, CMH – Cardiomiopatia hipertrófica, CMVNE – Cardiomiopatia por não compactação do ventrículo esquerdo, WPW – Síndrome de Wolff–Parkinson–White

Na tabela seguinte, pode rever a prevalência de FA em síndromes arrítmicas e cardiomiopatias.

Síndromes Arritmológicas Genéticas e Hereditárias – Prevalência, Risco de FA, Contraindicações e Anticoagulação
Diagnóstico	Prevalência	Prevalência de FA	Contraindicações	Anticoagulação
Síndrome do QT longo	1 : 2 000	2–29 %	Fármacos que prolongam o QT (1)	De acordo com CHA₂DS₂-VA
Síndrome do QT curto	1 : 100 000	18–70 %	–	De acordo com CHA₂DS₂-VA
Síndrome de Brugada	1 : 5 000	6–53 %	Fármacos antiarrítmicos de classe IC	De acordo com CHA₂DS₂-VA
TVPC	1 : 50 000	11–37 %	–	De acordo com CHA₂DS₂-VA
CMH	1 : 500	17–30 %	Fármacos antiarrítmicos de classe IC	Sempre (NOAC ou varfarina)
CAVD	1 : 2 000	9–30 %	–	De acordo com CHA₂DS₂-VA
CMD (mutação LMNA)	1 : 400	25–49 %	–	De acordo com CHA₂DS₂-VA
Síndrome de WPW	1 : 500	7–50 %	Fármacos bloqueadores do nó AV (2)	De acordo com CHA₂DS₂-VA

TVPC – Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, CMH – Cardiomiopatia hipertrófica, CAVD – Cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito, CMD – Cardiomiopatia dilatada.
1 Na síndrome do QT longo, os fármacos que prolongam o QT são contraindicados:
- IA: Quinidina, Procainamida, Disopiramida
- III: Amiodarona, Sotalol, Dofetilida, Ibutilida, Dronedarona
- IC: Propafenona, Flecainida (contraindicação relativa)
2 Fármacos bloqueadores do nó AV: Betabloqueadores, Digoxina, Verapamil, Diltiazem, Amiodarona, Adenosina