La fibrilación auricular (FA) se desarrolla en aurículas alteradas estructural y eléctricamente.
| Principales mecanismos de la fibrilación auricular en síndromes arrítmicos hereditarios y miocardiopatías | ||
|---|---|---|
| Diagnósticos | Cambios auriculares | Mecanismo de desarrollo de la FA |
| MCH MCD MCAD |
Cambios estructurales auriculares (dilatación, fibrosis, aumento del estrés parietal) |
El remodelado estructural crea un sustrato arritmogénico para arritmias auriculares y fibrilación auricular. |
|
Síndrome de QT largo Síndrome de QT corto Síndrome de Brugada TVPC Síndrome de WPW |
Alteraciones eléctricas e iónicas en las aurículas | La disfunción de los canales iónicos y el deterioro de la estabilidad eléctrica aumentan la vulnerabilidad auricular a arritmias y a FA. |
|
Mutaciones génicas (SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2, etc.) |
Alteraciones genéticas que afectan al miocardio auricular | Las mutaciones implican no solo a los ventrículos sino también a las aurículas, creando así un sustrato arritmogénico para la FA. |
| MCH MCD |
Sobrecarga crónica y disfunción diastólica | El aumento de las presiones de llenado conduce a dilatación de la aurícula izquierda y a la formación de un sustrato estable para la FA. |
| TVPC Síndrome de QT largo |
Desregulación autonómica | El estrés adrenérgico y la regulación autonómica alterada favorecen arritmias auriculares y FA. |
MCAD – Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, TVPC – Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, MCD – Miocardiopatía dilatada, FA – Fibrilación auricular, MCH – Miocardiopatía hipertrófica
Los síndromes arrítmicos y las miocardiopatías también pueden originarse por mutaciones génicas.
| Mutaciones genéticas y su asociación con la fibrilación auricular | |||
|---|---|---|---|
| Mutación génica | Prevalencia de FA | Diagnósticos cardíacos asociados | Mecanismo de FA |
| SCN5A | 20–40 % |
Síndrome de Brugada MCD (fenotipo eléctrico) FA genética |
Inestabilidad eléctrica auricular. |
| KCNQ1 | 10–30 % |
Síndrome de QT largo tipo 1 FA familiar |
Anomalía de la repolarización auricular. |
| KCNH2 (HERG) | 10–25 % | Síndrome de QT largo tipo 2 | Aumento de la vulnerabilidad auricular. |
| RYR2 | 5–15 % | TVPC | Descargas adrenérgicas de Ca2+ → ectopia. |
| CACNA1C | 30–50 % |
Fenotipo de Brugada Síndrome de Timothy Arritmias auriculares |
Disfunción de los canales de Ca2+ → excitabilidad auricular. |
| MYH7 | 20–35 % |
MCH MCD MCNCVI |
Fibrosis y dilatación auricular. |
| MYBPC3 | 20–35 % | MCH | Fibrosis auricular en la MCH. |
| LMNA | 45–70 % | Laminopatía (MCD + bloqueo AV) | Remodelado auricular. |
| TNNI3 | 15–30 % | MCH | Remodelado auricular en la hipertrofia. |
| TNNT2 | 20–35 % |
MCH MCD |
Fibrosis auricular. |
| PLN | 15–25 % |
MCD Fenotipo tipo MCAD |
Inestabilidad eléctrica auricular. |
| DSP | 10–25 % | MCAD | Remodelado fibrótico auricular. |
| PKP2 | 10–20 % | MCAD | Arritmias auriculares durante la progresión de la enfermedad. |
| PRKAG2 | 20–40 % |
Miocardiopatía por almacenamiento de glucógeno Hipertrofia + fenotipo de WPW |
Hipertrofia auricular y preexcitación. |
| GLA | 30–60 % | Enfermedad de Fabry | Fibrosis auricular. |
MCAD – Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, TVPC – Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, MCD – Miocardiopatía dilatada, FA – Fibrilación auricular, MCH – Miocardiopatía hipertrófica, MCNCVI – Miocardiopatía del ventrículo izquierdo no compactado, WPW – Síndrome de Wolff–Parkinson–White
En la siguiente tabla puede revisarse la prevalencia de FA en síndromes arrítmicos y miocardiopatías.
| Síndromes arrítmicos genéticos y hereditarios – prevalencia, riesgo de FA, contraindicaciones y anticoagulación | ||||
|---|---|---|---|---|
| Diagnóstico | Prevalencia | Prevalencia de FA | Contraindicaciones | Anticoagulación |
| Síndrome de QT largo | 1 : 2 000 | 2–29 % | Fármacos que prolongan el QT (1) | Según CHA2DS2-VA |
| Síndrome de QT corto | 1 : 100 000 | 18–70 % | – | Según CHA2DS2-VA |
| Síndrome de Brugada | 1 : 5 000 | 6–53 % | Fármacos antiarrítmicos de clase IC | Según CHA2DS2-VA |
| TVPC | 1 : 50 000 | 11–37 % | – | Según CHA2DS2-VA |
| MCH | 1 : 500 | 17–30 % | Fármacos antiarrítmicos de clase IC | Siempre (ACOD o warfarina) |
| MCAD | 1 : 2 000 | 9–30 % | – | Según CHA2DS2-VA |
| MCD (mutación LMNA) | 1 : 400 | 25–49 % | – | Según CHA2DS2-VA |
| Síndrome de WPW | 1 : 500 | 7–50 % | Fármacos que bloquean el nodo AV (2) | Según CHA2DS2-VA |
TVPC – Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, MCH – Miocardiopatía hipertrófica, MCAD – Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, MCD – Miocardiopatía dilatada.
1 En el síndrome de QT largo, los fármacos que prolongan el QT están contraindicados:
- IA: Quinidina, Procainamida, Disopiramida
- III: Amiodarona, Sotalol, Dofetilida, Ibutilida, Dronedarona
- IC: Propafenona, Flecainida (contraindicación relativa)
2 Fármacos que bloquean el nodo AV: Betabloqueantes, Digoxina, Verapamilo, Diltiazem, Amiodarona, Adenosina
Estas guías son no oficiales y no representan guías formales emitidas por ninguna sociedad profesional de cardiología. Están destinadas únicamente a fines educativos e informativos.
