Electrophysiology CINRE, hospital BORY

المتلازمات الوراثية لاضطرابات النظم واعتلالات عضلة القلب في الرجفان الأذيني


يتطور الرجفان الأذيني (AF) في أذينين متبدلين بنيويًا وكهربائيًا.

  • تحدث هذه التبدلات أيضًا في المتلازمات الوراثية لاضطرابات النظم واعتلالات عضلة القلب.
  • تشمل الآليات الرئيسية ما يلي:
نظرة عامة على المتلازمات الاضطرابية الوراثية واعتلالات عضلة القلب المرتبطة بالرجفان الأذيني، بما في ذلك متلازمة QT الطويلة ومتلازمة QT القصيرة ومتلازمة بروغادا، مع العلامات التخطيطية المميزة والطفرات الجينية.
الآليات الرئيسية للرجفان الأذيني في المتلازمات الوراثية لاضطرابات النظم واعتلالات عضلة القلب
التشخيصات التغيرات الأذينية آلية تطور الرجفان الأذيني
HCM
DCM
ARVC
تغيرات أذينية بنيوية
(توسع، تليّف، زيادة إجهاد الجدار)
تؤدي إعادة التشكّل البنيوية إلى تكوين ركيزة مولِّدة لاضطراب النظم لاضطرابات النظم الأذينية والرجفان الأذيني.
متلازمة QT الطويلة
متلازمة QT القصيرة
متلازمة بروغادا
CPVT
متلازمة WPW
تبدلات كهربائية وأيونية في الأذينين يؤدي خلل قنوات الأيونات وضعف الاستقرار الكهربائي إلى زيادة قابلية الأذين لاضطرابات النظم والرجفان الأذيني.
طفرات جينية
(SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2, etc.)
تبدلات وراثية تؤثر في عضلة الأذين تشمل الطفرات ليس البطينين فقط بل الأذينين أيضًا، مما يكوّن ركيزة مولِّدة لاضطراب النظم لحدوث الرجفان الأذيني.
HCM
DCM
حمل زائد مزمن واضطراب وظيفي انبساطي تؤدي ارتفاعات ضغوط الامتلاء إلى توسع الأذين الأيسر وتشكّل ركيزة مستقرة للرجفان الأذيني.
CPVT
متلازمة QT الطويلة
اختلال التنظيم العصبي الذاتي يعزز الإجهاد الأدريناليني وضعف التنظيم العصبي الذاتي اضطرابات النظم الأذينية والرجفان الأذيني.

ARVC – اعتلال عضلة القلب البطيني الأيمن المُولِّد لاضطراب النظم، CPVT – تسرّع القلب البطيني متعدد الأشكال الكاتيكولاميني، DCM – اعتلال عضلة القلب التوسعي، AF – الرجفان الأذيني، HCM – اعتلال عضلة القلب الضخامي

قد تنشأ المتلازمات اللانظمية واعتلالات عضلة القلب أيضًا بسبب طفرات جينية.

  • تسبب الطفرات الجينية تبدلات بنيوية وكهربائية في الأذينين،
  • مما يكوّن ركيزة للرجفان الأذيني.
الطفرات الجينية وارتباطها بالرجفان الأذيني
الطفرة الجينية انتشار AF التشخيصات القلبية المرافقة آلية AF
SCN5A 20–40 % متلازمة بروغادا
DCM (نمط ظاهري كهربائي)
AF وراثي
عدم استقرار كهربائي أذيني.
KCNQ1 10–30 % متلازمة QT الطويلة النمط 1
AF عائلي
اضطراب إعادة الاستقطاب الأذيني.
KCNH2 (HERG) 10–25 % متلازمة QT الطويلة النمط 2 زيادة القابلية الأذينية.
RYR2 5–15 % CPVT تفريغات Ca2+ أدرينالينية → نشاط شاذ.
CACNA1C 30–50 % نمط بروغادا
متلازمة تيموثي
اضطرابات نظم أذينية
خلل قنوات Ca2+ → زيادة الاستثارية الأذينية.
MYH7 20–35 % HCM
DCM
LVNC
تليّف أذيني وتوسع.
MYBPC3 20–35 % HCM تليّف أذيني في HCM.
LMNA 45–70 % اعتلال اللامين (DCM + حصار أذيني بطيني) إعادة تشكّل أذينية.
TNNI3 15–30 % HCM إعادة تشكّل أذينية في الضخامة.
TNNT2 20–35 % HCM
DCM
تليّف أذيني.
PLN 15–25 % DCM
نمط شبيه بـ ARVC
عدم استقرار كهربائي أذيني.
DSP 10–25 % ARVC إعادة تشكّل ليفية أذينية.
PKP2 10–20 % ARVC اضطرابات نظم أذينية خلال تطور المرض.
PRKAG2 20–40 % اعتلال عضلة القلب بخزن الغليكوجين
ضخامة + نمط WPW
ضخامة أذينية واستثارة مُسبقة.
GLA 30–60 % داء فابري تليّف أذيني.

ARVC – اعتلال عضلة القلب البطيني الأيمن المُولِّد لاضطراب النظم، CPVT – تسرّع القلب البطيني متعدد الأشكال الكاتيكولاميني، DCM – اعتلال عضلة القلب التوسعي، AF – الرجفان الأذيني، HCM – اعتلال عضلة القلب الضخامي، LVNC – اعتلال عضلة القلب غير المتراص للبطين الأيسر، WPW – متلازمة وولف–باركنسون–وايت

في الجدول التالي، يمكنك مراجعة انتشار AF في المتلازمات اللانظمية واعتلالات عضلة القلب.

المتلازمات اللانظمية الوراثية والموروثة – الانتشار، خطر AF، موانع الاستعمال، والعلاج المضاد للتخثر
التشخيص الانتشار انتشار AF موانع الاستعمال العلاج المضاد للتخثر
متلازمة QT الطويلة 1 : 2 000 2–29 % الأدوية المُطيلة لفترة QT (1) وفقًا لـ CHA2DS2-VA
متلازمة QT القصيرة 1 : 100 000 18–70 % وفقًا لـ CHA2DS2-VA
متلازمة بروغادا 1 : 5 000 6–53 % أدوية مضادات اضطراب النظم من الفئة IC وفقًا لـ CHA2DS2-VA
CPVT 1 : 50 000 11–37 % وفقًا لـ CHA2DS2-VA
HCM 1 : 500 17–30 % أدوية مضادات اضطراب النظم من الفئة IC دائمًا (NOAC أو وارفارين)
ARVC 1 : 2 000 9–30 % وفقًا لـ CHA2DS2-VA
DCM (طفرة LMNA) 1 : 400 25–49 % وفقًا لـ CHA2DS2-VA
متلازمة WPW 1 : 500 7–50 % الأدوية الحاصرة للعقدة الأذينية البطينية (2) وفقًا لـ CHA2DS2-VA

CPVT – تسرّع القلب البطيني متعدد الأشكال الكاتيكولاميني، HCM – اعتلال عضلة القلب الضخامي، ARVC – اعتلال عضلة القلب البطيني الأيمن المُولِّد لاضطراب النظم، DCM – اعتلال عضلة القلب التوسعي.
1 في متلازمة QT الطويلة، تُعدّ الأدوية المُطيلة لفترة QT مضاد استطباب:
- IA: Quinidine, Procainamide, Disopyramide
- III: Amiodarone, Sotalol, Dofetilide, Ibutilide, Dronedarone
- IC: Propafenone, Flecainide (مضاد استطباب نسبي)
2 الأدوية الحاصرة للعقدة الأذينية البطينية: حاصرات بيتا، ديجوكسين، فيراباميل، ديلتيازيم، أميودارون، أدينوزين


هذه الإرشادات غير رسمية ولا تمثل إرشادات رسمية صادرة عن أي جمعية مهنية في أمراض القلب. وهي مخصصة لأغراض تعليمية وإعلامية فقط.

Peter Blahut, MD (LinkedIn, Twitter(X), PubMed)
Peter Blahut, MD