Wrodzone zespoły arytmogenne i kardiomiopatie w migotaniu przedsionków

Migotanie przedsionków (MP) rozwija się w przedsionkach zmienionych strukturalnie i elektrycznie.

Zmiany te występują również w wrodzonych zespołach arytmogenych i kardiomiopatiach.
Do głównych mechanizmów należą:

Przegląd dziedzicznych zespołów arytmicznych i kardiomiopatii związanych z migotaniem przedsionków, w tym zespołu długiego QT, zespołu krótkiego QT oraz zespołu Brugadów, z typowymi cechami EKG i mutacjami genetycznymi.

Główne mechanizmy migotania przedsionków w wrodzonych zespołach arytmogenych i kardiomiopatiach
Rozpoznania	Zmiany przedsionkowe	Mechanizm rozwoju MP
HCM DCM ARVC	Strukturalne zmiany przedsionków (poszerzenie, włóknienie, zwiększone naprężenie ściany)	Remodeling strukturalny tworzy arytmogenny substrat dla arytmii przedsionkowych i migotania przedsionków.
Zespół długiego QT Zespół krótkiego QT Zespół Brugadów CPVT Zespół WPW	Zmiany elektryczne i jonowe w przedsionkach	Dysfunkcja kanałów jonowych i upośledzona stabilność elektryczna zwiększają podatność przedsionków na arytmie i MP.
Mutacje genowe (SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2, itd.)	Zmiany genetyczne wpływające na mięsień przedsionków	Mutacje obejmują nie tylko komory, lecz także przedsionki, tworząc arytmogenny substrat dla MP.
HCM DCM	Przewlekłe przeciążenie i dysfunkcja rozkurczowa	Zwiększone ciśnienia napełniania prowadzą do poszerzenia lewego przedsionka i powstania stabilnego substratu dla MP.
CPVT Zespół długiego QT	Dysregulacja autonomiczna	Stres adrenergiczny i upośledzona regulacja autonomiczna sprzyjają arytmiom przedsionkowym i MP.

Zespoły arytmogenne i kardiomiopatie mogą również wynikać z mutacji genowych.

Mutacje genowe powodują strukturalne i elektryczne zmiany przedsionków,
tworząc w ten sposób substrat dla MP.

Mutacje genowe i ich związek z migotaniem przedsionków
Mutacja genu	Częstość MP	Powiązane rozpoznania kardiologiczne	Mechanizm MP
SCN5A	20–40 %	Zespół Brugadów DCM (fenotyp elektryczny) Genetyczne MP	Elektryczna niestabilność przedsionków.
KCNQ1	10–30 %	Zespół długiego QT typu 1 Rodzinne MP	Nieprawidłowość repolaryzacji przedsionków.
KCNH2 (HERG)	10–25 %	Zespół długiego QT typu 2	Zwiększona podatność przedsionków.
RYR2	5–15 %	CPVT	Adrenergiczne wyrzuty Ca²⁺ → ektopia.
CACNA1C	30–50 %	Fenotyp Brugadów Zespół Timothy’ego Arytmie przedsionkowe	Dysfunkcja kanałów Ca²⁺ → pobudliwość przedsionków.
MYH7	20–35 %	HCM DCM LVNC	Włóknienie i poszerzenie przedsionków.
MYBPC3	20–35 %	HCM	Włóknienie przedsionków w HCM.
LMNA	45–70 %	Laminopatia (DCM + blok AV)	Remodeling przedsionków.
TNNI3	15–30 %	HCM	Remodeling przedsionków w przerostach.
TNNT2	20–35 %	HCM DCM	Włóknienie przedsionków.
PLN	15–25 %	DCM Fenotyp podobny do ARVC	Elektryczna niestabilność przedsionków.
DSP	10–25 %	ARVC	Włóknisty remodeling przedsionków.
PKP2	10–20 %	ARVC	Arytmie przedsionkowe w trakcie progresji choroby.
PRKAG2	20–40 %	Kardiomiopatia spichrzeniowa glikogenu Przerost + fenotyp WPW	Przerost przedsionków i preekscytacja.
GLA	30–60 %	Choroba Fabry’ego	Włóknienie przedsionków.

ARVC – arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, CPVT – katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy, DCM – kardiomiopatia rozstrzeniowa, MP – migotanie przedsionków, HCM – kardiomiopatia przerostowa, LVNC – kardiomiopatia niescalenia lewej komory, WPW – zespół Wolffa–Parkinsona–White’a

W poniższej tabeli możesz przejrzeć częstość występowania MP w zespołach arytmogenych i kardiomiopatiach.

Genetyczne i wrodzone zespoły arytmologiczne – częstość występowania, ryzyko MP, przeciwwskazania i antykoagulacja
Rozpoznanie	Częstość występowania	Częstość MP	Przeciwwskazania	Antykoagulacja
Zespół długiego QT	1 : 2 000	2–29 %	Leki wydłużające QT (1)	Zgodnie z CHA₂DS₂-VA
Zespół krótkiego QT	1 : 100 000	18–70 %	–	Zgodnie z CHA₂DS₂-VA
Zespół Brugadów	1 : 5 000	6–53 %	Leki przeciwarytmiczne klasy IC	Zgodnie z CHA₂DS₂-VA
CPVT	1 : 50 000	11–37 %	–	Zgodnie z CHA₂DS₂-VA
HCM	1 : 500	17–30 %	Leki przeciwarytmiczne klasy IC	Zawsze (NOAC lub warfaryna)
ARVC	1 : 2 000	9–30 %	–	Zgodnie z CHA₂DS₂-VA
DCM (mutacja LMNA)	1 : 400	25–49 %	–	Zgodnie z CHA₂DS₂-VA
Zespół WPW	1 : 500	7–50 %	Leki blokujące węzeł AV (2)	Zgodnie z CHA₂DS₂-VA

CPVT – katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy, HCM – kardiomiopatia przerostowa, ARVC – arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, DCM – kardiomiopatia rozstrzeniowa.
1 W zespole długiego QT przeciwwskazane są leki wydłużające QT:
- IA: Chinidyna, Prokainamid, Dizopiramid
- III: Amiodaron, Sotalol, Dofetylid, Ibutilid, Dronedaron
- IC: Propafenon, Flekainid (przeciwwskazanie względne)
2 Leki blokujące węzeł AV: beta-adrenolityki, digoksyna, werapamil, diltiazem, amiodaron, adenozyna