유전성 부정맥 증후군 및 심근병증에서의 심방세동

심방세동은 구조적 및 전기적으로 변화된 심방에서 발생한다.

이러한 변화는 유전성 부정맥 증후군 및 심근병증에서도 발생한다.
주요 기전은 다음과 같다:

심방세동과 연관된 유전성 부정맥 증후군 및 심근병증의 개요로, 긴 QT 증후군, 짧은 QT 증후군, 브루가다 증후군을 포함하며 특징적인 심전도 소견과 유전자 변이를 제시한다.

유전성 부정맥 증후군 및 심근병증에서의 심방세동 주요 기전
진단	심방 변화	심방세동 발생 기전
HCM DCM ARVC	심방의 구조적 변화 (확장, 섬유화, 벽 스트레스 증가)	구조적 리모델링이 심방 부정맥 및 심방세동을 위한 부정맥성 substrate를 형성한다.
Long QT syndrome Short QT syndrome Brugada syndrome CPVT WPW syndrome	심방의 전기적 및 이온성 변화	이온통로 기능장애와 전기적 안정성 저하로 인해 심방의 부정맥 및 심방세동 취약성이 증가한다.
유전자 변이 (SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2, 등)	심방 심근에 영향을 미치는 유전적 변화	변이는 심실뿐 아니라 심방에도 영향을 주어, 심방세동을 위한 부정맥성 substrate를 형성한다.
HCM DCM	만성 과부하 및 이완기 기능장애	충만압 상승이 좌심방 확장을 유발하고 심방세동을 위한 안정적인 substrate를 형성한다.
CPVT Long QT syndrome	자율신경 조절 이상	교감신경성 스트레스 및 자율신경 조절 장애가 심방 부정맥 및 심방세동을 촉진한다.

ARVC – 부정맥유발성 우심실 심근병증, CPVT – 카테콜아민 유발 다형성 심실빈맥, DCM – 확장형 심근병증, HCM – 비후성 심근병증

부정맥 증후군 및 심근병증은 유전자 변이에 의해 발생할 수도 있다.

유전자 변이는 심방의 구조적 및 전기적 변화를 유발하여,
심방세동의 substrate를 형성한다.

유전자 변이와 심방세동과의 연관성
유전자 변이	심방세동 유병률	연관 심장 진단	심방세동 기전
SCN5A	20–40 %	Brugada syndrome DCM(전기적 표현형) 유전성 심방세동	심방 전기적 불안정성.
KCNQ1	10–30 %	Long QT syndrome type 1 가족성 심방세동	심방 재분극 이상.
KCNH2 (HERG)	10–25 %	Long QT syndrome type 2	심방 취약성 증가.
RYR2	5–15 %	CPVT	교감신경성 Ca²⁺ 방출 → 이소성 흥분.
CACNA1C	30–50 %	Brugada 표현형 Timothy syndrome 심방 부정맥	Ca²⁺ 통로 기능장애 → 심방 흥분성 증가.
MYH7	20–35 %	HCM DCM LVNC	심방 섬유화 및 확장.
MYBPC3	20–35 %	HCM	HCM에서의 심방 섬유화.
LMNA	45–70 %	Laminopathy(DCM + AV block)	심방 리모델링.
TNNI3	15–30 %	HCM	비대에서의 심방 리모델링.
TNNT2	20–35 %	HCM DCM	심방 섬유화.
PLN	15–25 %	DCM ARVC-유사 표현형	심방 전기적 불안정성.
DSP	10–25 %	ARVC	심방 섬유화 리모델링.
PKP2	10–20 %	ARVC	질환 진행 중 심방 부정맥.
PRKAG2	20–40 %	당원축적 심근병증 비대 + WPW 표현형	심방 비대 및 전흥분.
GLA	30–60 %	Fabry disease	심방 섬유화.

ARVC – 부정맥유발성 우심실 심근병증, CPVT – 카테콜아민 유발 다형성 심실빈맥, DCM – 확장형 심근병증, HCM – 비후성 심근병증, LVNC – 좌심실 비치밀화 심근병증, WPW – Wolff–Parkinson–White 증후군

다음 표에서 부정맥 증후군 및 심근병증에서의 심방세동 유병률을 확인할 수 있다.

유전성 및 유전적 부정맥 증후군 – 유병률, 심방세동 위험, 금기, 항응고요법
진단	유병률	심방세동 유병률	금기	항응고요법
Long QT syndrome	1 : 2 000	2–29 %	QT 연장 약물(1)	CHA₂DS₂-VA에 따라
Short QT syndrome	1 : 100 000	18–70 %	–	CHA₂DS₂-VA에 따라
Brugada syndrome	1 : 5 000	6–53 %	Class IC 항부정맥제	CHA₂DS₂-VA에 따라
CPVT	1 : 50 000	11–37 %	–	CHA₂DS₂-VA에 따라
HCM	1 : 500	17–30 %	Class IC 항부정맥제	항상(비타민 K 비의존성 경구 항응고제 또는 와파린)
ARVC	1 : 2 000	9–30 %	–	CHA₂DS₂-VA에 따라
DCM (LMNA mutation)	1 : 400	25–49 %	–	CHA₂DS₂-VA에 따라
WPW syndrome	1 : 500	7–50 %	방실결절 차단 약물(2)	CHA₂DS₂-VA에 따라

CPVT – 카테콜아민 유발 다형성 심실빈맥, HCM – 비후성 심근병증, ARVC – 부정맥유발성 우심실 심근병증, DCM – 확장형 심근병증.
1 Long QT syndrome에서 QT 연장 약물은 금기이다:
- IA: Quinidine, Procainamide, Disopyramide
- III: Amiodarone, Sotalol, Dofetilide, Ibutilide, Dronedarone
- IC: Propafenone, Flecainide(상대적 금기)
2 방실결절 차단 약물: 베타차단제, Digoxin, Verapamil, Diltiazem, Amiodarone, Adenosine