遗传性心律失常综合征与心肌病中的心房颤动

心房颤动（房颤）发生于结构与电生理发生改变的心房。

上述改变亦可见于遗传性心律失常综合征与心肌病。
主要机制包括：

遗传性心律失常综合征及与心房颤动相关的心肌病概览，包括长QT综合征、短QT综合征和Brugada综合征，及其典型心电图表现和相关基因突变。

遗传性心律失常综合征与心肌病中房颤发生的主要机制
诊断	心房改变	房颤发生机制
HCM DCM ARVC	心房结构性改变（扩张、纤维化、壁应力增加）	结构性重构形成致心律失常基质，易发生房性心律失常及房颤。
长QT综合征短QT综合征 Brugada综合征 CPVT WPW综合征	心房电学及离子通道改变	离子通道功能障碍与电稳定性受损增加心房对心律失常及房颤的易感性。
基因突变（SCN5A、KCNQ1、KCNH2、RYR2等）	影响心房心肌的遗传学改变	突变不仅累及心室亦累及心房，从而形成房颤的致心律失常基质。
HCM DCM	慢性负荷增加及舒张功能障碍	充盈压升高导致左心房扩张，形成稳定的房颤基质。
CPVT 长QT综合征	自主神经功能失调	肾上腺素能应激及自主神经调控受损促进房性心律失常及房颤发生。

ARVC – 致心律失常性右心室心肌病，CPVT – 儿茶酚胺能多形性室性心动过速，DCM – 扩张型心肌病，AF – 心房颤动，HCM – 肥厚型心肌病

心律失常综合征与心肌病亦可由基因突变所致。

基因突变可引起心房结构与电生理改变，
从而形成房颤基质。

基因突变及其与心房颤动的相关性
基因突变	房颤发生率	相关心脏诊断	房颤机制
SCN5A	20–40 %	Brugada综合征 DCM（电表型）遗传性房颤	心房电稳定性下降。
KCNQ1	10–30 %	1型长QT综合征家族性房颤	心房复极异常。
KCNH2（HERG）	10–25 %	2型长QT综合征	心房易损性增加。
RYR2	5–15 %	CPVT	肾上腺素能Ca²⁺释放→异位搏动。
CACNA1C	30–50 %	Brugada表型 Timothy综合征房性心律失常	Ca²⁺通道功能障碍→心房兴奋性增加。
MYH7	20–35 %	HCM DCM LVNC	心房纤维化与扩张。
MYBPC3	20–35 %	HCM	HCM相关心房纤维化。
LMNA	45–70 %	核纤层蛋白病（DCM + 房室传导阻滞）	心房重构。
TNNI3	15–30 %	HCM	肥厚相关心房重构。
TNNT2	20–35 %	HCM DCM	心房纤维化。
PLN	15–25 %	DCM 类ARVC表型	心房电稳定性下降。
DSP	10–25 %	ARVC	心房纤维化重构。
PKP2	10–20 %	ARVC	疾病进展过程中出现房性心律失常。
PRKAG2	20–40 %	糖原贮积性心肌病肥厚 + WPW表型	心房肥厚与预激。
GLA	30–60 %	Fabry病	心房纤维化。

ARVC – 致心律失常性右心室心肌病，CPVT – 儿茶酚胺能多形性室性心动过速，DCM – 扩张型心肌病，AF – 心房颤动，HCM – 肥厚型心肌病，LVNC – 左心室致密化不全心肌病，WPW – Wolff–Parkinson–White综合征

下表可供查阅各类心律失常综合征与心肌病中房颤的发生率。

遗传性心律失常综合征——患病率、房颤发生率、禁忌证与抗凝治疗
诊断	患病率	房颤发生率	禁忌证	抗凝治疗
长QT综合征	1 : 2 000	2–29 %	延长QT间期药物（1）	按CHA₂DS₂-VA评分
短QT综合征	1 : 100 000	18–70 %	–	按CHA₂DS₂-VA评分
Brugada综合征	1 : 5 000	6–53 %	ⅠC类抗心律失常药	按CHA₂DS₂-VA评分
CPVT	1 : 50 000	11–37 %	–	按CHA₂DS₂-VA评分
HCM	1 : 500	17–30 %	ⅠC类抗心律失常药	始终抗凝（NOAC或华法林）
ARVC	1 : 2 000	9–30 %	–	按CHA₂DS₂-VA评分
DCM（LMNA突变）	1 : 400	25–49 %	–	按CHA₂DS₂-VA评分
WPW综合征	1 : 500	7–50 %	阻滞房室结药物（2）	按CHA₂DS₂-VA评分

CPVT – 儿茶酚胺能多形性室性心动过速，HCM – 肥厚型心肌病，ARVC – 致心律失常性右心室心肌病，DCM – 扩张型心肌病。
1 长QT综合征禁用延长QT间期药物：
- ⅠA：Quinidine、Procainamide、Disopyramide
- Ⅲ类：Amiodarone、Sotalol、Dofetilide、Ibutilide、Dronedarone
- ⅠC：Propafenone、Flecainide（相对禁忌）
2 阻滞房室结药物：β受体阻滞剂、地高辛、Verapamil、Diltiazem、Amiodarone、Adenosine