Dedičné arytmické syndrómy a kardiomyopatie pri fibrilácii predsiení

Fibrilácia predsiení (FiP) vzniká v štrukturálne a elektricky zmenených predsieňach.

Tieto zmeny vznikajú aj pri dedičných arytmických syndrómoch a kardiomyopatiach.
Medzia hlavné mechanizmy patria:

Prehľad dedičných arytmických syndrómov a kardiomyopatií asociovaných s fibriláciou predsiení vrátane long QT syndrómu, short QT syndrómu a Brugada syndrómu s typickými EKG znakmi a genetickými mutáciami.

Hlavné mechanizmy fibrilácie predsiení pri dedičných arytmických syndrómoch a kardiomyopatiách
Diagnózy	Zmeny v predsieňach	Mechanizmus vzniku FiP
HCM DCM ARVC	Štrukturálne zmeny predsiení (dilatácia, fibróza, zvýšené napätie steny)	Štrukturálna remodelácia vytvára arytmogénny substrát pre predsieňové arytmie a fibriláciu predsiení.
Long QT syndróm Short QT syndróm Brugada syndróm CPVT WPW syndróm	Elektrické a iónové zmeny v predsieňach	Porucha iónových kanálov a elektrickej stability zvyšuje vulnerabilitu predsiení na arytmie a FiP.
Génové mutácie (SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2, atď.)	Genetické zmeny postihujú predsieňový myokard	Mutácie zasahujú nielen komory, ale aj predsiene, čím vytvárajú arytmogénny terén pre FiP.
HCM DCM	Chronické preťaženie a diastolická dysfunkcia	Zvýšené plniace tlaky vedú k dilatácii ľavej predsiene a vzniku stabilného substrátu pre FiP.
CPVT Long QT syndróm	Autonómna dysregulácia	Adrenergný stres a porucha autonómnej regulácie podporujú vznik predsieňových arytmií a FiP.

ARVC – Arytmogénna kardiomyopatia pravej komory, CPVT – Katecholaminergná polymorfná komorová tachykardia, DCM – Dilatačná kardiomyopatia, FiP – Fibrilácia predsiení, HCM – Hypertrofická kardiomyopatia

Arytmické syndrómy a kardiomyopatie vznikajú aj pre génové mutácie.

Génové mutácie spôsobujú štrukturálne a elektrické zmeny predsiení,
vzniká tak terén pre FiP.

Genetické mutácie a ich vzťah k fibrilácii predsiení
Génová mutácia	Prevalencia FiP	Asociované kardiologické diagnózy	Mechanizmus FiP
SCN5A	20–40 %	Brugada syndróm DCM (elektrický fenotyp) Genetická FiP	Elektrická nestabilita predsiení.
KCNQ1	10–30 %	Long QT syndróm typ 1 Familiárna FiP	Porucha repolarizácie predsiení.
KCNH2 (HERG)	10–25 %	Long QT syndróm typ 2	Zvýšená predsieňová vulnerabilita.
RYR2	5–15 %	CPVT	Adrenergné Ca²⁺ výboje → ektopie.
CACNA1C	30–50 %	Brugada fenotyp Timothy syndróm Atriálne arytmie	Porucha Ca²⁺ kanálov → atriálna excitabilita.
MYH7	20–35 %	HCM DCM LVNC	Fibróza a dilatácia predsiení.
MYBPC3	20–35 %	HCM	Predsieňová fibróza pri HCM.
LMNA	45–70 %	Laminopatia (DCM + AV blokáda)	Remodelácia predsiení.
TNNI3	15–30 %	HCM	Atriálna remodelácia pri hypertrofii.
TNNT2	20–35 %	HCM DCM	Fibróza predsiení.
PLN	15–25 %	DCM ARVC-like fenotyp	Elektrická atriálna instabilita.
DSP	10–25 %	ARVC	Predsieňová fibrotická prestavba.
PKP2	10–20 %	ARVC	Atriálne arytmie v progresii ochorenia.
PRKAG2	20–40 %	Glykogénová kardiomyopatia Hypertrofia + WPW fenotyp	Predsieňová hypertrofia a preexcitácia.
GLA	30–60 %	Fabryho choroba	Fibróza predsiení.

V nasledujúcej tabuľke si môžete pozrieť prevalenciu FiP pri arytmických syndrómoch a kardiomyopatiách.

Genetické a dedičné arytmologické syndrómy – prevalencia, riziko FiP, kontraindikácie a antikoagulácia
Diagnóza	Prevalencia	Prevalencia FiP	Kontraindikácie	Antikoagulácia
Long QT syndróm	1 : 2 000	2–29 %	QT-predlžujúce lieky (1)	Podľa CHA₂DS₂-VA
Short QT syndróm	1 : 100 000	18–70 %	–	Podľa CHA₂DS₂-VA
Brugada syndróm	1 : 5 000	6–53 %	IC antiarytmiká	Podľa CHA₂DS₂-VA
CPVT	1 : 50 000	11–37 %	–	Podľa CHA₂DS₂-VA
HCM	1 : 500	17–30 %	IC antiarytmiká	Vždy (NOAC alebo warfarín)
ARVC	1 : 2 000	9–30 %	–	Podľa CHA₂DS₂-VA
DCM (LMNA mutácia)	1 : 400	25–49 %	–	Podľa CHA₂DS₂-VA
WPW syndróm	1 : 500	7–50 %	AV-blokujúce lieky (2)	Podľa CHA₂DS₂-VA

CPVT – Katecholaminergná polymorfná komorová tachykardia, HCM – Hypertrofická kardiomyopatia, ARVC – Arytmogénna kardiomyopatia pravej komory.
1 Pri Long QT syndróme sú kontraindikované lieky čo predlžujú QT interval:
- IA: Chinidín, Prokaínamid, Disopyramid
- III: Amiodaron, Sotalol, Dofetilid, Ibutilid, Dronedarón
- IC: Propafenón, Flekaínid (relatívna kontraindikácia)
2 AV uzol blokujúce lieky: Betablokátory, Digoxín, Verapamil, Diltiazem, Amiodarón, Adenozín