Syndromes arythmiques héréditaires et cardiomyopathies dans la fibrillation atriale

La fibrillation atriale (FA) se développe dans des oreillettes altérées sur les plans structurel et électrique.

Ces altérations surviennent également dans les syndromes arythmiques héréditaires et les cardiomyopathies.
Les principaux mécanismes comprennent :

Vue d’ensemble des syndromes arythmiques héréditaires et des cardiomyopathies associées à la fibrillation atriale, incluant les syndromes du QT long, du QT court et le syndrome de Brugada, avec signes ECG typiques et mutations génétiques.

Principaux mécanismes de la fibrillation atriale dans les syndromes arythmiques héréditaires et les cardiomyopathies
Diagnostics	Modifications atriales	Mécanisme de développement de la FA
CMH CMD CVD	Modifications structurelles atriales (dilatation, fibrose, augmentation de la contrainte pariétale)	Le remodelage structurel crée un substrat arythmogène pour les arythmies atriales et la fibrillation atriale.
Syndrome du QT long Syndrome du QT court Syndrome de Brugada TVP catécholaminergique Syndrome de WPW	Altérations électriques et ioniques au niveau des oreillettes	La dysfonction des canaux ioniques et l’altération de la stabilité électrique augmentent la vulnérabilité atriale aux arythmies et à la FA.
Mutations génétiques (SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2, etc.)	Altérations génétiques affectant le myocarde atrial	Les mutations concernent non seulement les ventricules mais aussi les oreillettes, créant ainsi un substrat arythmogène pour la FA.
CMH CMD	Surcharge chronique et dysfonction diastolique	L’élévation des pressions de remplissage entraîne une dilatation de l’oreillette gauche et la constitution d’un substrat stable de FA.
TVP catécholaminergique Syndrome du QT long	Dysrégulation autonome	Le stress adrénergique et l’altération de la régulation autonome favorisent les arythmies atriales et la FA.

Les syndromes arythmiques et les cardiomyopathies peuvent également être liés à des mutations génétiques.

Les mutations génétiques entraînent des altérations structurelles et électriques des oreillettes,
créant ainsi un substrat pour la FA.

Mutations génétiques et leur association avec la fibrillation atriale
Mutation génétique	Prévalence de FA	Diagnostics cardiaques associés	Mécanisme de la FA
SCN5A	20–40 %	Syndrome de Brugada CMD (phénotype électrique) FA génétique	Instabilité électrique atriale.
KCNQ1	10–30 %	Syndrome du QT long type 1 FA familiale	Anomalie de la repolarisation atriale.
KCNH2 (HERG)	10–25 %	Syndrome du QT long type 2	Vulnérabilité atriale accrue.
RYR2	5–15 %	TVP catécholaminergique	Décharges adrénergiques de Ca²⁺ → activité ectopique.
CACNA1C	30–50 %	Phénotype Brugada Syndrome de Timothy Arythmies atriales	Dysfonction des canaux Ca²⁺ → excitabilité atriale.
MYH7	20–35 %	CMH CMD MVNC	Fibrose et dilatation atriales.
MYBPC3	20–35 %	CMH	Fibrose atriale dans la CMH.
LMNA	45–70 %	Laminopathie (CMD + bloc AV)	Remodelage atrial.
TNNI3	15–30 %	CMH	Remodelage atrial dans l’hypertrophie.
TNNT2	20–35 %	CMH CMD	Fibrose atriale.
PLN	15–25 %	CMD Phénotype de type CVD	Instabilité électrique atriale.
DSP	10–25 %	CVD	Remodelage atrial fibrotique.
PKP2	10–20 %	CVD	Arythmies atriales au cours de la progression de la maladie.
PRKAG2	20–40 %	Cardiomyopathie de surcharge en glycogène Hypertrophie + phénotype WPW	Hypertrophie atriale et pré-excitation.
GLA	30–60 %	Maladie de Fabry	Fibrose atriale.

CVD – Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, TVP catécholaminergique – Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique, CMD – Cardiomyopathie dilatée, FA – Fibrillation atriale, CMH – Cardiomyopathie hypertrophique, MVNC – Cardiomyopathie du ventricule gauche non compacté, WPW – Syndrome de Wolff–Parkinson–White

Dans le tableau suivant, vous pouvez consulter la prévalence de la FA dans les syndromes arythmiques et les cardiomyopathies.

Syndromes arythmologiques génétiques et héréditaires – prévalence, risque de FA, contre-indications et anticoagulation
Diagnostic	Prévalence	Prévalence de FA	Contre-indications	Anticoagulation
Syndrome du QT long	1 : 2 000	2–29 %	Médicaments allongeant le QT (1)	Selon le CHA₂DS₂-VA
Syndrome du QT court	1 : 100 000	18–70 %	–	Selon le CHA₂DS₂-VA
Syndrome de Brugada	1 : 5 000	6–53 %	Antiarythmiques de classe IC	Selon le CHA₂DS₂-VA
TVP catécholaminergique	1 : 50 000	11–37 %	–	Selon le CHA₂DS₂-VA
CMH	1 : 500	17–30 %	Antiarythmiques de classe IC	Toujours (AOD ou warfarine)
CVD	1 : 2 000	9–30 %	–	Selon le CHA₂DS₂-VA
CMD (mutation LMNA)	1 : 400	25–49 %	–	Selon le CHA₂DS₂-VA
Syndrome de WPW	1 : 500	7–50 %	Médicaments bloquant le nœud AV (2)	Selon le CHA₂DS₂-VA

TVP catécholaminergique – Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique, CMH – Cardiomyopathie hypertrophique, CVD – Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, CMD – Cardiomyopathie dilatée.
1 Dans le syndrome du QT long, les médicaments allongeant le QT sont contre-indiqués :
- IA : Quinidine, Procainamide, Disopyramide
- III : Amiodarone, Sotalol, Dofetilide, Ibutilide, Dronedarone
- IC : Propafénone, Flécaïnide (contre-indication relative)
2 Médicaments bloquant le nœud AV : Bêta-bloquants, Digoxine, Vérapamil, Diltiazem, Amiodarone, Adénosine